TSC yleisesti

Mikä on tuberoosiskleroosi?

Tuberoosiskleroosista on käytetty myös nimeä Bournevillen tauti, Bourneville-Pringlen syndrooma, epiloia tai adenoma sebaceum -oireyhtymä. Nykyisin suositellaan käytettäväksi nimeä tuberoosiskleroosi ja lyhennettä TSC. Se on oireyhtymä, joka esiintyy ihmisillä eri oirein ja eri vaikeusastein.

Lievimmillään tuberoosiskleroosi ilmenee ihomuutoksin, jolloin sairaus saattaa jäädä kokonaan diagnosoimatta. Vakavimpia TSC:n oireita ovat kehitysvammaisuus ja epilepsia. Taudille ovat tyypillisiä kasvainten tapaiset muodostumat eri elimissä.

Suomessa arvioidaan olevan noin 300–500 henkilöä, jolla on tuberoosiskleroosi. Oireyhtymä todetaan arviolta yhdellä vastasyntyneellä 6 000:ta kohti. Tuberoosiskleroosin yleisyys on Suomessa samaa luokkaa kuin muualla maailmassa ja sitä esiintyy yhtä paljon kummallakin sukupuolella.

Suurimmalla osalla tuberoosiskleroosia sairastavista henkilöistä on normaali elinikä. Tuberoosiskleroosiin voi kuitenkin liittyä myös vaarallisia elinilmentymiä, jotka voivat aiheuttaa jopa hengenvaarallisia komplikaatioita. Näiden elinilmentymien selvittäminen etukäteen on tärkeää.