Perinnöllisyys

Onko tuberoosiskleroosi perinnöllinen?

TSC on vallitsevasti eli dominantisti periytyvä sairaus. Tuberoosiskleroosia sairastavan henkilön lapsella on 50 prosentin todennäköisyys siihen, että lapsi perii sairautta aiheuttavan perintötekijän. Yhtä lailla on 50 prosentin mahdollisuus siihen, että lapsi saa terveen perintötekijän eikä hänellä tällöin ole TSC-sairautta.

Yli puolet potilaista on kuitenkin itse sukunsa ensimmäisiä sairastuneita, jolloin kenelläkään lähisuvussa ei ole tuberoosiskleroosia, vaan sairaus on saanut alkunsa sukusoluissa tapahtuneen uuden mutaation tuloksena.

Vaikka TSC on osalla ihmisistä perinnöllinen, taudin vaikeusaste saattaa vaihdella huomattavasti henkilöstä toiseen samankin perheen sisällä. Joskus lapsen diagnoosin yhteydessä huomataan, että myös jommallakummalla vanhemmista on TSC, mutta oireita on ollut niin vähän, että sitä ei ole aiemmin huomattu.