Oireet

Mitkä ovat TSC:n oireet?

Tuberoosiskleroosin vaikeusaste ja oireet vaihtelevat potilaiden välillä riippuen siitä, missä elimissä muutoksia on. Osalla oireet ovat lieviä ja osalla vakavampia. Taudin vaikeusastetta ei pystytä ennustamaan yksittäisen henkilön kohdalla, mutta eri elinten oireita voidaan hoitaa.

Kasvaimet

Tuberoosiskleroosi tarkoittaa suomeksi muhkuraista kovettumaa. Näitä hamartoomia eli kasvaimen tapaisia muodostumia havaitaan noin 80–90 prosentilla potilaista.

Hamartoomia esiintyy eri elimissä, yleisimmin ihossa, munuaisissa, sydämessä ja keskushermostossa sekä verkkokalvolla. Harvemmin niitä voi olla myös keuhkoissa, pernassa, imuteissä, lisämunuaisissa, kilpirauhasessa, sukupuolirauhasissa, aortassa ja muissa suurissa valtimoissa, luissa, ikenissä, maksassa, haimassa ja ruoansulatuselimistössä.

Kasvainten tapaiset muodostumat ovat hyvälaatuisia, mutta ne saattavat siitä huolimatta aiheuttaa hankaliakin oireita. Samanlaisina pysyvien hamartoomien lisäksi keskushermostossa voi esiintyä myös kasvavia kasvaimia, eli jättisoluastrosytoomia (SEGA). Jättisoluastrosytoomasta kerrotaan tarkemmin myöhemmin tässä oppaassa.

Kasvainten lisäksi voi esiintyä myös muuntyyppistä kudoksen liikakasvua. Esimerkiksi erityisesti tytöillä esiintyy nuoruusiässä keuhkojen imusuonien sileiden lihassolujen liikakasvua. Liikakasvusta aiheutuu erilaisia keuhko-oireita, joita voidaan hoitaa.

Neurologiset oireet

Tuberoosiskleroosin havaitsemiseen johtaa usein varhain puhkeava epilepsia sekä viiveinen psykomotorinen kehitys. Epileptisiä kohtauksia on 80–90 prosentilla TSC-potilaista ja oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuutta noin 50 prosentilla.

Kehitysviivästymä vaihtelee lievästä vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Noin puolella TSC-potilaista on kehitysviivästymä.

Tuberoosiskleroosi on yksi tärkeä perinnöllinen epilepsiaa aiheuttava sairaus. Tuberoosiskleroosiin voi liittyä myös autismi.

Ylipäätään TSC:n neuropsykiatrisina oireina voi ilmetä autistisia piirteitä, ylivilkkautta, oppimisvaikeutta ja haastavaa käyttäytymistä. Osa TSC-lapsista kehittyy normaalia tahtia, osa oppii omassa tahdissaan. Omatoimisuustaidot ja tukitoimien tarve riippuvat taudin vaikeusasteesta.

Ihomuutokset

Sairauden oireista näkyvimpiä ovat iho-oireet, mutta niiden merkitys on yleensä terveydellisesti vähäinen. Ihomuutoksina tavataan valkoläiskiä eli hypopigmentaatiolaikkuja, kasvojen sidekudosverisuonikasvaimia eli angiofibroomia, kynsialueen sidekudoskasvaimia, säämiskäläiskiä eli sidekudosluomia ja otsan alueella sidekudostuneita plakkeja. Pienellä osalla potilaista ei ole lainkaan ihomuutoksia.