Diagnoosi

Miten TSC todetaan?

Erityisesti jos tuberoosiskleroosiin liittyy sydänlihaksen kasvainmuutoksia tai varhain alkanut epilepsia, se huomataan yleensä jo ennen kahden vuoden ikää. Toisaalta joillakin ihmisillä sairaus ilmenee niin lievin oirein, ettei sitä välttämättä huomata ollenkaan.

TSC:n diagnoosi on yleensä kliinisesti selkeä. Kuitenkin esimerkiksi pienten lasten kohdalla varman diagnoosin tekeminen voi olla hankalaa, koska heille ei ole vielä ehtinyt tulla osaa iän mukana tulevista löydöksistä.

TSC-diagnoosia tulisi miettiä etenkin tilanteessa, jossa potilaalla todetaan hamartoomia. Yksittäinen hamartooma voi olla sattumalta syntynyt eikä se ole välttämättä tuberoosiskleroosiin liittyvä. Jos henkilöllä todetaan vähintään kaksi eri elimissä olevaa hamartoomaa, TSC-diagnoosi on todennäköinen. Ihomuutokset näkee parhaiten niin sanotun Woodin lampun avulla.

Tuberoosiskleroosille on sovittu diagnostiset kriteerit (National Tuberous Sclerosis Association, 1998). TSC-diagnoosia voidaan pitää varmana, jos todetaan vähintään 2 päälöydöstä tai 1 päälöydös ja 2 sivulöydöstä. TSC-diagnoosi on todennäköinen, jos on 1 päälöydös ja 1 sivulöydös. TSC-diagnoosi on mahdollinen, jos todetaan 1 päälöydös tai 2 sivulöydöstä.

Tuberoosiskleroosin diagnostiset kriteerit

Päälöydös
  • Kasvojen alueen angiofibroomat tai otsan fibroottiset plakit
  • Kynsialueen fibroomat
  • Hypopigmentaatiolaikut (3 tai useampi)
  • Säämiskäläiskät (sidekudosluomet)
  • Verkkokalvon hamartoomat
  • Aivokammioiden seinämien kyhmyt
  • Subependymaaliset kyhmyt
  • Subependymaalinen jättisoluastrosytooma (SEGA)
  • Sydämen rabdomyooma
  • Munuaisen angiomyolipooma tai keuhkojen lymfangioleiomyomatoosi
 Sivulöydös
  • Pienet kuopat hammaskiilteessä
  •  Hamartomatoottiset polyypit peräsuolessa
  • Luukystat
  • Aivojen valkean aineen migraatiohäiriö
  • Lenalueen fibroomat
  • Kystalöydös muualla kuin munuaisessa
  • Pigmentitön alue verkkokalvossa
  • Konfetti-tyyppiset ihomuutokset
  • Multippelit munuaiskystat

Koska taudin vaikeusasteen ja kehityksen ennustaminen on vaikeaa, tulisi kaikille TSC-potilaille suunnitella harvakseltaan tapahtuva seuranta oman tuberoosiskleroosiin perehtyneen lääkärinsä tai lääkärien luona. Eri elinmuutokset vaativat eri erikoisalojen asiantuntijoiden osaamista.

Tuberoosiskleroosiin johtavan geenivirheen tunnistaminen on tällä hetkellä vielä hankalaa ja hidasta laboratoriotutkimuksen avulla. Kaikilta potilailta, joilla on varma TSC, ei löydy kummankaan tunnetun geenin mutaatiota.

Diagnoosi tehdään yleensä taudille tyypillisten kliinisten löydösten perusteella, eikä geenitutkimusta taudin toteamiseksi tällöin tarvita. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos perheen geenivirhe tunnetaan. Geenivirhe ei kuitenkaan kerro taudin vaikeusastetta.